Neue Erkenntnisse zu seltenen Erkrankungen: Ein interdisziplinäres Team unter der
Führung von Prof. Dr. Sebahattin Cırak, Sektionsleiter Neuropädiatrie, Stoff-
wechsel und Sozialpädiatrisches Zentrum am Universitätsklinikum Ulm, hat ge-
meinsam eine neu beschriebene, genetisch definierte Erkrankung identifiziert.
Betroffene Kinder zeigen bereits bei Geburt starke Muskelschwäche und Gelenk-
versteifungen (Arthrogryposis). Im ersten Lebensjahr tritt häufig eine schwer behan-
delbare Epilepsie auf.
Die Studie liefert erstmals einen klar umrissenen Einblick in ein Krankheitsbild,
das Muskelschwäche, Arthrogryposis und früh einsetzende Epilepsie vereint.
„Wir sehen hier eine neu beschriebene, genetisch definierte Erkrankung,“ erklärt
Prof. Dr. Sebahattin Cırak.
Die neuen Erkenntnisse haben auch konkrete Folgen für die medizinische Praxis: Gezielte Tests können die Diagnose beschleunigen, die Risikobewertung für Familien verbessern und den Weg zu gezielter Beratung ebnen.
Auch für die Forschung bietet das Wissen über den zugrundeliegenden Mechanismus Möglichkeiten für künftige Therapieansätze. Obwohl es noch keine spezifische Therapie gibt, liefert die Aufklärung des zugrunde liegenden Mechanismus
Ansatzpunkte und kann die Diagnose und Beratung betroffener Familien deutlich verbessern.
Fachlicher Kontakt:
Prof. Dr. Sebahattin Cirak
Sektionsleiter Neuropädiatrie, Stoffwechsel und Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ)
Klinik für Kinder‑ und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Ulm
Universität Ulm, Professor für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrie
Originalpublikation: D’Alessandro M, et al. and Cirak S „Bi‑allelic CRELD1 variants cause severe muscle weakness and infantile epilepsy“, Brain Communications 2025;7(5):fcaf326. doi: 10.1093/braincomms/fcaf326
Studie veröffentlicht in: Brain Communications (Open Access; doi: 10.1093/brain-
comms/fcaf326)